genetica

Leia um trecho selecionado de um artigo publicado pela Revista
Fapesp, em 2014:
A causa genética da síndrome de Richieri-Costa Pereira, uma rara doença que provoca anomalias craniofaciais e
defeitos na formação das mãos e dos pés, acaba de ser determinada. Um grupo internacional de médicos e

geneticistas, coordenado por Maria Rita Passos-Bueno, do Centro de Pesquisas sobre o Genoma Humano e Células-
Tronco (CEGH-CEL) da Universidade de São Paulo (USP), identificou em 17 pacientes com a síndrome um tipo de

mutação presente nos dois alelos (cópias) do gene EIF4A3, localizado no cromossomo 17. A alteração se caracteriza
pelo excesso de repetições de um trecho do gene rico nos nucleotídeos C (citosina) e G (guanina), duas das quatro
bases nitrogenadas que formam o DNA.
Os pesquisadores ainda não sabem como a mutação afeta o comportamento do gene, ligado ao metabolismo de
RNA, e causa o surgimento da síndrome. Mas acreditam que ela possa levar à produção de uma menor quantidade da
proteína associada ao EIF4A3. Esse gene foi parcialmente desativado em colônias de um peixe-modelo da biologia –
conhecido como zebrafish ou paulistinha – e os descendentes que herdaram a modificação desenvolveram problemas
de formação nos ossos craniofaciais compatíveis com a doença humana, uma evidência de que alterações no EIF4A3
podem desencadear o problema de saúde.
Antes da identificação da nova alteração genética, os pesquisadores sabiam apenas que se tratava de uma doença
de herança autossômica recessiva (...)



Em relação à situação exposta, assinale a afirmativa verdadeira.
a) A síndrome de Richieri-Costa Pereira, apesar de rara, pode se manifestar mais facilmente em descendentes de
casamentos consanguíneos.
b) A chance de nascerem um menino e duas meninas afetados pela doença, a partir de um casal normal, mas portador
do alelo, é de 1/512.
c) O alelo causador da doença se manifesta em homo ou heterozigose, o que é influenciado pela presença de
hormônios sexuais.
d) A mutação é caracterizada pela presença, em região específica do cromossomo 17, excessiva de pareamento por
duas ligações de hidrogênio.
e) A manifestação do alelo mutante independente da ação dos ribossomos 80S, característicos de células eucarióticas.

gabarito A