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Síndrome de Down

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Síndrome de Down  Empty Síndrome de Down

Mensagem por estudosxlia Qui 11 Ago 2022, 18:21

A síndrome de Down é uma trissomia, porém há outras trissomias sem ser no cromossomo 21. Como a contagem do número de cromossomos pode garantir que se trata especificamente dessa anomalia?

A síndrome de Down tem sua apresentação
clínica explicada por um desequilíbrio da constituição
cromossômica, a trissomia do cromossomo 21. O seu
diagnóstico pode ocorrer por meio clínico, baseando-se
no fenótipo do paciente, ou laboratorial, por meio da
análise genética denominada cariótipo.
BRASIL. Ministério da Saúde. Diretrizes de atenção à pessoa com síndrome de Down.
Brasília, DF, 2013. (adaptado)
A possibilidade de diagnóstico precoce da anomalia
citada, para intervenções ainda antes do nascimento,
deve-se ao(à)
A análise dos cromossomos sexuais.
B análise do tipo sanguíneo do bebê.
C contagem do número de cromossomos.
D mapeamento genético dos cromossomos.
E avaliação das plaquetas contidas no sangue da mãe.

Spoiler:
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Síndrome de Down  Empty Re: Síndrome de Down

Mensagem por PedroFagundes Qui 11 Ago 2022, 18:59

Estudosxlia, 

No caso da Síndrome de Down, conforme o texto, ocorre a "trissomia do cromossomo 21". Ao analisar nossos cromossomos, encontramos os 21 pares homólogos mais o par sexual, e no caso dos humanos são 46 cromossomos ao total, portanto 22 pares + XY ou XX. 

Uma pessoa com síndrome de down, em vez de possuir um par de cromossomos 21, ela possuí 3 unidades, assim ao "realizar a contagem dos cromossomos" se percebem 47 ao total.

Síndrome de Down  Cariotipo-sindrome-down

Espero ter ajudado.

PedroFagundes
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