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Mutações genéticas - PAS 3 UNB (2014)

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Mensagem por Mariana Antunes Seg 27 Dez 2021, 10:48

A Síndrome de Kostmann caracteriza-se pela perda progressiva de células precursoras de neutrófilos em diferenciação. Indivíduos com Síndrome de Kostmann apresentam mutações no gene HAX1, localizado no cromossomo 1. Esse gene codifica uma proteína, denominada também HAX1, necessária para inibir a morte de algumas células em diferenciação. Geralmente, essa proteína é expressa em níveis elevados nas células precursoras de neutrófilos.

74. Um casal sem a Síndrome de Kostmann não terá filhos com esse tipo de doença caso somente a mulher seja portadora de um alelo mutante do gene HAX1.

Gabarito:
 

Fui pesquisar na internet e encontrei que essa síndrome é autossômica recessiva, então como a questão estaria errada?

Mariana Antunes
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Mutações genéticas - PAS 3 UNB (2014) Empty Re: Mutações genéticas - PAS 3 UNB (2014)

Mensagem por isabli Sex 31 Dez 2021, 17:18

@Mariana Antunes 

Oie!! Achei nesse link que a doença em alguns casos pode ser dominante, pode ser esse o problema.
https://www.infoescola.com/doencas/sindrome-de-kostmann/
OBS: achei muito específico
isabli
isabli
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