herança

      A doença de Gaucher é uma doença genética causada por uma deficiência na enzima glicocerebrosidase, que digere certo tipo de gordura, o glicocerebrosídeo. No caso dos pacientes de Gaucher, como a enzima tem atividade deficiente, esta gordura (o glicocerebrosídeo) não é digerida dentro do lisossomo, e se acumula progressivamente nas células, os macrófagos. Estes macrófagos aumentam de tamanho, cheios de glicocerebrosídeo não digerido e passam a ser chamados de "células de Gaucher". As células de Gaucher se acumulam principalmente no fígado e no baço que, por isso, aumentam de tamanho, cheios de células de Gaucher. Essas células também se encontram na medula óssea (parte interna), acarretando no enfraquecimento dos ossos, que podem quebrar com mais facilidade em comparação a ossos normais.

A mutação que conduz à doença de Gaucher ocorre em um gene do primeiro par de cromossomos autossômicos humanos. Um indivíduo, cromossomicamente masculino, deseja investigar se possui uma cópia do gene mutante em seu material genético. Ele poderá obter essas informações com uma análise de seus (suas):

a) mitocondrias

b) linfócitos

c) espermatozoides

d) lisossomos

e) hemácias maduras

Resposta B