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sindrome de down - trissomia

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Mensagem por Medbulando Qui 27 Set 2018, 08:53

a)A alteração genética da pessoa portadora do sindrome de down se origina a partir de uma disjunção da meiose (gametogênese) parterna ou materna ??


b)Em quais fases da meiose tal disfunção pode ocorrer ?? 




OBS: eu sei que o down é trissomia, isto é, 2N+1 e tals... na letra A eu acho que é materna, pois o DNA mitocondrial veem da mãe,  uma vez que o filho recebe o ovulo dela. E na letra B, eu realmente não sei, eu chutaria Prófase, pois é o unico lugar que veem em mente sobre a ocorrencia de crossing over ou permutação, isto é, variablidade genética e assim ocorrer algum erro genético


Alguem poderia me dar a resposta? Agradeço desde já  Very Happy Very Happy

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Mensagem por Liliana Rodrigues Qui 27 Set 2018, 10:45

Na a), acho que o correto seria a não disjunção, ao invés de disjunção.
Mas a síndrome de down provém da gametogenese materna, não por causa das mitocôndrias, mas porque o genotipo da trissomia no par 21 é XXX, sendo que o pai tem apenas um X, logo, os dois outros "xis" vêm da mãe.

Na b), eu achei estranho falar em "fases", pois até onde eu sei, a trissomia se dá da não separação das cromatides irmãs, ou seja, anáfase II. Veja como está na minha apostila:

sindrome de down - trissomia 15380510

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Mensagem por Liliana Rodrigues Qui 27 Set 2018, 10:54

Pesquisei mais sobre e vi que a síndrome de down pode ter relação com a anáfase I também, devido a não disjunção dos cromossomos irmãos.
Encontrei essa imagem:
sindrome de down - trissomia Sindro10

Em 1 temos uma meiose norma, em 2 uma não disjunção dos cromossomos irmãos na anáfase I, em 3 uma não disjunção das cromátides irmãs na anáfase II, e em 4 eu acho que é uma replicação das cromátides irmãs, mas até então nunca tinha ouvido falar disso não o.O

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Mensagem por Medbulando Qui 27 Set 2018, 11:36

OBRIGADOOOO !!!! 

 eu também achei muito estranho essa pergunta kkkk, pois realmente não tinha visto nada sobre essas especificidade do assunto, mesmo usando o Livro do HEXAG  !!!

mas como caiu na prova discursiva de 2018 da Humanistas que é feita pela vunesp, não podemos deixar de entender esse assunto, vai que cai esse ano denovo em alguma outra prova !! kkkk 

essa é a questão que caiu na prova

    A Síndrome de Down é uma alteração genética humana causada pela trissomia do cromossomo 21, um autossomo. 
 Tal alteração é responsável por características que variam entre seus portadores, como o déficit intelectual, a hipotonia muscular e os problemas cardíacos. 
a) Qual o número de autossomos de um portador de Síndrome de Down? O que é uma trissomia? 
b) A alteração genética da pessoa portadora da Síndrome de Down se origina a partir de uma disfunção na meiose (gametogênese) paterna ou materna. Em quais fases da meiose tal disfunção pode ocorrer? Justifique sua resposta.

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