Genética

(UNIFESP-SP) A síndrome de Gaucher é autossômica e recessiva. Ela consiste na deficiência de uma enzima dos lisossomos, responsável pela digestão de gorduras das células. No caso de pacientes com a síndrome de Gaucher, pode-se afirmar corretamente que: 



a) a deficiência da enzima levará ao acúmulo de lipídios no fígado do portador da síndrome. 
b) a introdução de cópias do gene normal nas células do fígado evitará a síndrome nos descendentes. 
c) a deficiência enzimática e a mutação estão presentes apenas nas células do fígado.
d) por ser uma anomalia de enzima dos lisossomos, ela não é hereditária. 
e) o cruzamento de um homem heterozigótico com uma mulher afetada resulta em 25% de probabilidade de filhos afetados.

Gabarito:

Pessoal, quando a pessoa é portadora, ela pode ser heterozigota ou não? Na letra A, ele diz que o portador terá acúmulo de lipídio, mas se ele for heterozigoto, não seria portador e normal?

Se a pessoa é portadora da síndrome, logo ela será homozigota recessiva e terá a doença. Se ela fosse portadora do gene, ai sim seria heterozigota para tal gene.

Em síntese: se a questão falar somente a palavra "portador", é o gene. 
                  se após a palavra "portador" vir o nome da doença ou algo do tipo, como "síndrome", a pessoa tem essa doença.

Obrigado, Ceruko.