UERJ 2009 - Genética

Questão: O daltonismo é uma anomalia hereditária ligada ao cromossomo sexual X, caracterizada pela incapacidade de distinção de algumas cores primárias. Considere um indivíduo com cariótipo 47, XXY, daltônico, cujos pais têm visão normal. Identifique qual dos genitores doou o gameta com 24 cromossomos, justificando sua resposta. Em seguida, cite a etapa da meiose na qual ocorreu a trissomia XXY nesse indivíduo.

Gabarito:

O que eu não entendo:
O daltonismo é uma doença ligada ao X e recessiva. Então, se os pais são normais (como diz a questão) e o filho é afetado, a mãe é XDXd (carrega o cromossomo afetado, mas não é afetada) e o pai é XDY (não carrega o cromossomo).
E se o filho possui cariótipo XXY, um dos pais passou 24 cromossomos em vez do usual 23 (como aponta a questão). Se foi a mãe, então o indivíduo seria XDXdY, e não seria daltônico. Se foi o pai, o indivíduo seria ou XDXDY ou XDXdY, dependendo do que herdasse da mãe.
Minha conclusão: independentemente se foi o pai ou a mãe, o indivíduo não seria daltônico, visto que possuiria ao menos 1 cromossomo X dominante.

Alguém poderia explicar qual é o meu erro?

Carol,

É necessário levar em conta a síndrome de Klinefelter.

Como você disse acima, a mãe deve ser heterozigota, pois possui o gene e não é afetada. Temos aqui a informação de que o problema é então recessivo (caso alguém não se lembre).

A mãe, no caso, não "manda" seus dois cromossomos X no gameta. Na síndrome de Klinefelter ocorre uma duplicação seguida da não-separação do cromossomo X, isto é, ela "envia" o recessivo (apenas o Xd) e este é duplicado e não é separado corretamente durante a anáfase II, então acaba sobrando uma cópia a mais na célula, causando assim a mutação. Acredito que a resposta para sua dúvida esteja nesse ponto.

Resumindo:

Por que apenas a mãe enviaria o cromossomo e o pai não (nesse caso)?
Como o pai é normal (a questão não indica se ele também tem a síndrome, logo, consideramos como normal) e o gene para o daltonismo localiza-se no cromossomo X, ele não possui o gene. Além disso, ele envia o cromossomo Y para o filho.
A mãe não apresenta o problema, mas carrega o gene para tal, como a questão permite deduzir (já que o filho tem daltonismo).

Por que o filho tem daltonismo?
Há a ocorrência da síndrome de Klinefelter (XXY), ou seja, a mãe "envia" um cromossomo recessivo e este é duplicado (falha na anáfase).


Bons estudos!

Entendi! Muito obrigada 

Disponha!

Uma imagem para ilustrar melhor a situação:

Veja os cromossomos da ponta esquerda ao final da meiose II.