Genética e síndrome de Down

A síndrome de Down é uma das muitas anomalias causadas por alterações no número
cromossômico. Os cromossomos são corpúsculos intracelulares que dirigem o
desenvolvimento do feto. No primeiro trimestre de vida, o rastreamento bioquímico pode
ser feito por proteínas anormais no plasma materno ou por cariotipagem e é capaz de triar
68% das gestações com síndrome de Down.
Assinale a afirmativa INCORRETA.
a) Anomalias cromossômicas ocorrem quando uma criança recebeu um número de
cromossomos menor ou maior que o normal tanto nos autossomos quanto nos
heterossomos.
b) A síndrome de Down ocorre quando um feto recebeu um cromossomo a mais no par 21,
causando alteração do desenvolvimento e levando ao aparecimento de características
típicas da síndrome.
c) A síndrome de Down pode surgir por não-disjunção cromossômica tanto na
gametogênese feminina quanto na masculina.
d) Os descendentes de dois indivíduos com síndrome de Down serão obrigatoriamente
afetados por essa anomalia

Gabarito:

Pessoal, se puderem explicar cada opção. Não manjo muito de genética da síndrome de Down...

a) Correta. O nosso cariótipo é caracterizado por 22 pares de cromossomos autossômicos e 1 par de cromossomos heterossômicos/sexuais (XX nas mulheres ou XY nos homens). Anomalias cromossômicas são alterações genéticas causadas por desordem no número de cromossomos, que podem ocorrer tanto nos autossômicos, como a Síndrome de Down, como nos sexuais, como a Síndrome de Turner.
b) Correta. Na Síndrome de Down, o indivíduo possui 3 cromossomos X no par 21. O cariótipo humano é tão específico que a menor mudança na sequência de cromossomos culmina em severos problemas no desenvolvimento físico e mental. Dessa forma, ao introduzir um cromossomo a mais no par 21, o indivíduo desenvolve a síndrome e suas características típicas.
c) Correta. A síndrome é uma mutação cromossômica numérica do tipo aneuploidia trissômica. A divisão desigual meiótica pode ocorrer tanto com gametas masculinos quanto femininos: durante a meiose II para a formação dos gametas, as cromátides-irmãs de um dos cromossomos homólogos não se separam, fazendo com que o gameta tenha 24 cromossomos em vez de 23, que é o ideal. Com isso, durante a fusão dos gametas masculino e feminino, o zigoto possuirá 47 cromossomos no lugar de 46, e, no caso do Down, esse cromossomo a mais irá para o par 21. 
d) Incorreta. Caso os pais sejam heterozigotos (Aa), há 25% de chance de o filho não possuir a síndrome (aa).

Nossa, ajudou bastante, Ravenbam556! 

Entendi tanto que gostaria que você pudesse esclarecer uma dúvida que fica:

1) Você explica que a síndrome de down pode ser gerada a partir de um erro na meiose. Na letra "d", você diz que é possível relacionar a condição de síndrome de Down à primeira lei de Mendel...

Como eu sempre fazia com doenças que tinham, normalmente, alelos recessivos que não produziam algo importante para o corpo, como funciona com a síndrome de Down?

Como sei que eles são dominantes? Como posso fazer o mesmo raciocínio das questões clássicas de primeira Lei de Mendel com a síndrome de Down?

felipeomestre123 escreveu:Nossa, ajudou bastante, Ravenbam556! 

Entendi tanto que gostaria que você pudesse esclarecer uma dúvida que fica:

1) Você explica que a síndrome de down pode ser gerada a partir de um erro na meiose. Na letra "d", você diz que é possível relacionar a condição de síndrome de Down à primeira lei de Mendel...

Como eu sempre fazia com doenças que tinham, normalmente, alelos recessivos que não produziam algo importante para o corpo, como funciona com a síndrome de Down?

Como sei que eles são dominantes? Como posso fazer o mesmo raciocínio das questões clássicas de primeira Lei de Mendel com a síndrome de Down?

Felipe, eu penso da seguinte forma:
1)A síndrome não é uma anomalia restrita aos cromossomos sexuais, logo torna-se mais complicado pensar numa forma de responder acerca da questão dos descendentes de dois indivíduos com Down do que indivíduos com anemia falciforme, por exemplo.
2) Pelo fato de as outras alternativas estarem provadamente corretas, logicamente a d está incorreta. Então o que eu fiz? Imaginei que, nesse caso, seria uma questão de genética mendeliana, na qual a característica Down seria dominante e a caraterística "normal" seria recessiva, pois, pense comigo: o que caracteriza algo como recessivo ou dominante é a frequência que este aparece em uma população. Desse modo, por raciocínio lógico, numa "população" marcada por indivíduos com Down (ambos os pais possuem), não tê-lo seria considerado recessivo, e tê-lo, dominante. Também procurei em outros sites para tentar achar a explicação dessa questão, e as respostas que obti também utilizaram Mendel para respondê-la, então acho que estou no caminho certo 

Obrigado! Mesmo sendo diferente na questão da síndrome de Down, ajudou bastante!