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Questão de aneuploidia

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Mensagem por Thaiss00 Sex 20 maio 2016, 10:22

Durante a meiose, pode ocorrer a distribuição incorreta de um ou mais cromossomos autossômicos ou sexuais, fenômeno conhecido como não-disjunção cromossômica. Se um gameta portador de cromossomo a mais ou a menos se fundir a um gameta normal, poderá formar um zigoto anormal, ou seja, portador de um número cromossômico diferente do esperado.

Questão de aneuploidia 2h70wu8

Pode-se afirmar que o zigoto acima originou uma criança daltônica que tem 
a)número cromossômico igual a 2n=46 e progenitores daltônicos. 
b)tem 23 pares de cromossomos homólogos (2n = 46), pai daltônico e mãe com visão normal. 
c)uma alteração cromossômica do tipo trissomia e pais certamente daltônicos 
d)número cromossômico igual a 2n=47, pai daltônico e mãe daltônica ou não daltônica. 
e)uma alteração cromossômica do tipo euploidia, pai com visão normal para as cores e mãe daltônica.

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Mensagem por Christian M. Martins Sex 20 maio 2016, 15:00

Uma dúvida: para que esse ser expresse a doença, ela precisa de três genes do daltonismo (XdXdXd) ou também pode apresentar apenas dois e um dominante (XDXdXd)?
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Mensagem por hugo araujo Sex 20 maio 2016, 17:02

Thais e Christian, trata-se de uma trissomia, no entanto eu discordo da resposta dessa questão.

Em primeiro lugar, o daltonismo é uma doença determinada por um gene recessivo ligado ao cromossomo sexual X.

Se a mãe fosse daltônica seu genótipo seria XaXa ou se ela fosse normal poderia ser XAXa ou XAXA.

Para o pai ser daltônico ele deve possuir genótipo XaY, e se ele fosse normal seria XAY.

A mãe só manifesta daltonismo em homozigose porque um dos seus cromossomos X vai ser inativado - forma a cromatina sexual, conhecida também como corpúsculo de Barr. Quando a mãe é heterozigota para essa anomalia ou qualquer outra anomalia ligada ao cromossomo sexual,  o cromossomo X que possui alguma anomalia será preferencialmente inativado. Por isso ela não manifesta o daltonismo quando em heterozigose. 

Como essa criança nasceu com trissomia e daltonismo, o pai tem que ser necessariamente daltônico e a mãe também, porque mesmo se o sistema de reparo genético inative um dos cromossomo sexuais portadores da doença, essa criança nascerá com a anomalia. Por isso eu descordo da resposta dessa questão. 

Aquele gameta feminino, vai carregar consigo exatamente o genótipo de sua mãe, pra ela nascer daltônica a mãe deve ser XaXa e o pai XaY, pois se a mãe fosse XAXa o sistema de reparo vai inativar um X anômalos e o seu genótipo passaria a ser XAXa. 

Perceba que não vai ser um evento aleatório. Pois essa garota só tem a chace de receber um tipo de gameta da mãe e um tipo de gameta do pai, isso por causa trissomia. Normalmente ela teria a chance de receber dois gametas da mãe e um gameta do pai.

https://pt.wikipedia.org/wiki/Corp%C3%BAsculo_de_Barr


Última edição por hugo araujo em Sex 20 maio 2016, 17:21, editado 1 vez(es)

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Mensagem por hugo araujo Sex 20 maio 2016, 17:12

hugo araujo escreveu:
Aquele gameta feminino, vai carregar consigo exatamente o genótipo de sua mãe, pra ela nascer daltônica a mãe deve ser XaXa e o pai XaY, pois se a mãe fosse XAXa o sistema de reparo vai inativar um X anômalos e o seu genótipo passaria a ser XAXa. 

Perceba que não vai ser um evento aleatório. Pois essa garota só tem a chace de receber um tipo de gameta da mãe e um tipo de gameta do pai, isso por causa trissomia. Normalmente ela teria a chance de receber dois gametas da mãe e um gameta do pai.

NÃO... Estou errado, o que eu disse  acima está errado.

O gameta feminino não carrega exatamente o genótipo da mãe, o que ocorre na verdade é uma duplicação do cromossomo herdado  do gameta da mãe. Portanto, ela pode sim ser normal porém heterozigota. A questão está certíssima. Ademais, o restante da minha explicação está correta.

hugo araujo
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