Genética de populações (UNCISAL 2013)

Estudo de associação é uma estratégia que vem sendo muito utilizada para identificar polimorfismos genéticos que contribuem na determinação do limiar de susceptibilidade a determinadas patologias. Esta abordagem baseia-se na comparação de frequências alélicas e genotípicas entre pacientes e indivíduos controle de uma mesma população. O gene MTHFR apresenta um polimorfismo genético bi-alélico(alelo C e alelo T) associado a trombose venosa profunda. Testes genéticos mostraram que em determinada população existem 40 indivíduos com genótipo AA, 200 com genótipo AG e 60 com genótipo GG. As frequências alélicas na população, aproximadamente, são:

RESPOSTA: C=46,6% e T=53,3%

Segundo o enunciado temos os seguintes dados relacionados aos genótipos dessa população e ao número de indivíduos com cada um deles:
 
AA = 40
AG = 200
GG = 60

Deles podemos afirmar que temos 280 genes A, e 320 G, pois temos:

40 indivíduos AA, ou seja 2x 40 = 80 + 200 A do genótipo heterozigoto = 280;

60 indivíduos GG, ou seja, 2x 60 = 120 + 200 G do genótipo heterozigoto = 320;

Para organizar:

A =  280
G = 320

Isso dá um total de 600 alelos, ou seja, 600 = 100%. Logo, a partir de uma regra de 3 podemos estabelecer a frequência de cada um dos alelos:

Frequência do A:

600 alelos – 100%
280 alelos – x
X = 0,466666 ou 46,6%


Frequência do alelo G:

600 – 100
320 – x
X = 0,53333 ou 53,3%

Obrigada!