GENÉTICA - UEFS

por victoria21 Qua 20 Jul 2016, 10:03

15. (UEFS) Em 1934, duas crianças filhas de pais normais, com sinais de retardo mental e que exalavam um odor peculiar, foram encaminhadas para uma consulta com o Dr. Feeling, médico e químico. Usando técnicas de química analítica, o médico identificou, na urina das crianças, uma substância — o ácido fenilpirúvico —, composto que apresenta grande similaridade com a fenilalanina. A presença do ácido fenilpirúvico decorre de um erro metabólico, que envolve uma deficiência na via metabólica, que converte a fenilalanina em tirosina, e o acúmulo daquela substância era a causa do retardo mental. Posteriormente, concluiu-se que se tratava de uma doença hereditária, autossômica e recessiva, que foi chamada de fenilcetonúria. Atualmente, essa doença pode ser detectada em recém-nascidos pelo “Teste do Pezinho”. A associação da doença com a fenilalanina permitiu o controle de sua expressão por meio de uma dieta adequada, o que determina a obrigatoriedade do teste.

Considerando os genitores das duas crianças referidas e a base genética da fenilcetonúria, a probabilidade de outra criança desse casal nascer também afetada é de:

a) 3/4.

b) 1/2.

c) 1/4.

d) 1/16.

e) 1/64.

por joaoxky Qua 20 Jul 2016, 15:51

Em 1934, duas crianças filhas de pais normais, com sinais de retardo mental e que exalavam um odor peculiar, foram encaminhadas para uma consulta com o Dr. Feeling, médico e químico. Usando técnicas de química analítica, o médico identificou, na urina das crianças, uma substância — o ácido fenilpirúvico —, composto que apresenta grande similaridade com a fenilalanina. A presença do ácido fenilpirúvico decorre de um erro metabólico, que envolve uma deficiência na via metabólica, que converte a fenilalanina em tirosina, e o acúmulo daquela substância era a causa do retardo mental. Posteriormente, concluiu-se que se tratava de uma doença hereditária, autossômica e recessiva, que foi chamada de fenilcetonúria. Atualmente, essa doença pode ser detectada em recém-nascidos pelo “Teste do Pezinho”. A associação da doença com a fenilalanina permitiu o controle de sua expressão por meio de uma dieta adequada, o que determina a obrigatoriedade do teste.

Considerando os genitores das duas crianças referidas e a base genética da fenilcetonúria, a probabilidade de outra criança desse casal nascer também afetada é de:

Se os pais são normais a doença apenas se manifestas em pessoas que Homozigóticas recessivas.

Genótipo dos pais é heterozigótico para a doença (Aa)

AaxAa= 1/4AA ; 1/4aa ; 1/2Aa

Como a probabilidade é de se ter outra criança... (1/4)^3=1/64

por victoria21 Qui 21 Jul 2016, 10:45

/joão,, me perdoe, agradeço muito pela ajuda, mas cometi um erro ao esquecer de colocar o gabarito.
na verdade é a letra C, 1/4.Como fazemos?

por Hayzel Sh Qui 21 Jul 2016, 11:12

A doença é autossômica recessiva (aa). Como os pais são normais e geraram uma criança doente, eles são Aa.
Fazendo o Quadro de Punnett: Aa x Aa, encontraremos 1/4 de aa, que é a probabilidade de o casal ter outra criança doente. Resposta C.

A resposta do João é a probabilidade de o casal ter 3 crianças doentes. Mas na verdade as duas primeiras eles já tiveram, ou seja, a probabilidade delas não interfere na probabilidade de a terceira ser doente ou não. Então basta fazer o cruzamento entre Aa e Aa e se chegará à probabilidade de 1/4 para uma criança doente.

Entendeu?

por victoria21 Sex 22 Jul 2016, 08:32

Sim, muito obrigada!!

por joaoxky Sáb 23 Jul 2016, 01:14

Falha minha, desconsiderei a existência das outras duas crianças. Rolling Eyes

por Jeffersonsons Sáb 23 Jul 2016, 14:31

joaoxky, a presença de outras crianças já existentes não vai implicar na probbiliudade das futuras crianças. Isto é, se ela já gerou uma criança com a condição antes, não quer dizer que vai aumentar ou diminuir a chance de outra criança vir a apresentar a condição. o que acontece é que a probabilidade vai ser a mesma 1/4 independente de quantas crianças virem a nascer.